اكتشاف جين يصيب 50 % من البشر بمرض وراثي مجهول

 
اكتشف فريق علمي خريطة جينية مسؤولة عن مرض وراثي عضال سمّوه كوسوفي، يحدث نتيجة خلل في تركيبة جين وُضع تحت المراقبة ليتبين فيما بعد ارتباطه بالبروتين المسؤول عن الاستقلاب الدهني في الدماغ.

وبذلك الاكتشاف تم تشخيص طبيعة المرض الذي بقي مجهول التفاصيل ويصيب 50 في المائة من البشر بشكل وراثي، حيث يتسبب أحيانا في شلل المريض وإعطاب جهازه الحركي، وبالتالي خرفه وموته بعد سبع سنوات.

وبحسب شبكة ''سي إن إن''، اعتبر فريق البحث العلمي من معهد الاضطرابات الأيضية الموروثة في جامعة تشارلز في العاصمة براغ خلال مؤتمر صحافي، فإن الاكتشاف لا يقتصر على تحديد الجين الذي تمت تسميته ''دي إن أ/جي سي 5'' الوراثي الذي يصيب الدماغ، بل تم تحديد طريقة تحوره وتأثيره في البروتينات واستقلاب الدهون وبالتالي الإصابة بالمرض.

الاقتصادية - الصحة والحياة talalzari.com